Anamur Sağlık Müdürlüğü, Ulusal Fenilketonüri Günü kapsamında yaptığı açıklamada, fenilketonürinin doğuştan gelen kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğunu belirterek erken teşhisin önemine dikkat çekti.
Sağlık Müdürlüğü tarafından yapılan açıklamada, tedavi edilmediği takdirde kanda biriken fenilalanin maddesinin zamanla beyin gelişimini olumsuz etkilediği ve zeka geriliğine kadar varabilen kalıcı sağlık sorunlarına yol açabildiği vurgulandı.
Açıklamada, “Erken tanı sayesinde bu olumsuz etkilerin önüne geçmek mümkündür. Doğumdan sonraki ilk günlerde alınan birkaç damla topuk kanı ile fenilketonüri erken dönemde tespit edilebilir ve uygun tedaviyle çocuklarımız sağlıklı bir yaşam sürdürebilir. Bu nedenle yenidoğan tarama testlerini ihmal etmeyelim. Unutmayalım; birkaç damla topuk kanı, bir çocuğun geleceğini değiştirebilir” ifadelerine yer verildi.
Fenilketonüri Nedir?
Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolizma hastalığı olarak biliniyor. Bu hastalıkla dünyaya gelen
çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adlı aminoasidi metabolize edemiyor. Bunun sonucunda kanda ve diğer vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve yan ürünleri, gelişmekte olan beyne zarar vererek ileri derecede zihinsel yetersizlik ve sinir sistemiyle ilgili çeşitli sağlık sorunlarına neden olabiliyor.
Hastalığın genetik geçişli olduğuna dikkat çekilen açıklamada, fenilketonürili çocukların anne ve babalarının çoğunlukla taşıyıcı olduğu belirtildi. Anne ve babadan bozuk genlerin her ikisini de alan çocukların hastalıkla doğduğu, tek bozuk gen alan çocukların ise taşıyıcı olmalarına rağmen herhangi bir belirti göstermedikleri ifade edildi.
Türkiye’nin fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkeler arasında yer aldığına işaret edilen açıklamada, akraba evliliklerinin hastalığın görülme sıklığını artırdığı kaydedildi. Türkiye’de yaklaşık her 25 kişiden birinin hastalık açısından taşıyıcı olduğu belirtilirken, akraba olmayan bireylerin çocuklarında da hastalığın görülebileceği vurgulandı.
Yetkililer, fenilketonüri ile doğan bebeklerin beyin gelişimi etkilenmeden önce teşhis edilmesinin büyük önem taşıdığını belirterek, yaşamın ilk günlerinde, ideal olarak 48-72 saatlik beslenme sonrasında alınan birkaç damla topuk kanının tanı için yeterli olduğunu hatırlattı.
